Apprenti Doc

En attendant d'avoir un peu plus de temps ...

Leucodystrophie ... quel nom barbare !!! et qu'est ce que ça veut dire ? Même en étudiant la médecine je n'aurais jamais su y répondre sans m' y intéresser! Faisant partie du domaine de la spécialité, le nom n'est pas inconnu mais sa signification l'est!


Il en existe plusieurs formes, au nom tout autant barbare les uns que les autres ( Adrénoleucodystrophie (ALD), Adrénomyéloneuropathie (AMN), Leucodystrophie métachromatique (MLD), Maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PMD), ... ).
Ce sont des maladies qui touchent le système nerveux central (formé par le cerveau et la moelle épinière). Elles touchent la gaine enveloppant les nerfs appelée myéline qui n'assure alors plus la bonne conduction du message nerveux le long du nerf. Celle-ci ne se forme pas, se détériore ou est trop abondante.
Les conséquences sont toujours particulièrement graves.




Les manifestations neurologiques surviennent à tout âge, et sont le plus souvent progressives :

- troubles des fonctions intellectuelles (compréhension, mémoire, comportement),
- troubles des fonctions sensorielles (vision, audition),
- troubles des fonctions motrices (marche),
- trouble de l'équilibre.

En l'absence de traitement, toutes ces manifestations s'aggravent plus ou moins rapidement : paralysie totale, cécité, surdité, impossibilité de parler et de s'alimenter normalement. L'évolution des leucodystrophies est cependant très variable d'une forme à l'autre et d'un patient à l'autre.



L'isolement du gène peut être considéré comme une première étape dans l'identification de la protéine déficiente.
Le remplacement des gènes déficients (thérapie génique) est déjà à l'étude pour trois des leucodystrophies (adrénoleucodystrophie, leucodystrophie métachromatique et maladie de Krabbe).
Envisager la reconstitution de la myéline détruite constitue pour le long terme un réel espoir et fait actuellement l'objet de recherches actives (Projet Myéline et autres).

Une étude australienne conteste un rapport suisse pour qui une personne contaminée par le VIH et bénéficiant d'une thérapie anti-rétrovirale peut renoncer au préservatif. Cette étude, publiée vendredi par la revue britannique The Lancet (une des meilleures revues médicales mondiales), a été réalisée par une équipe conduite par le Dr David Wilson, de l'université de New South Wales (Sydney), qui a utilisé un modèle mathématique pour estimer les risques.

Le rapport de la Commission suisse du sida estimait que si le virus du sida était indétectable dans le sang depuis au moins six mois et si le patient séropositif n'était pas atteint d'une autre infection sexuellement transmissible, un couple sérodifférent (un séropositif, un séronégatif) pouvait renoncer aux mesures de protection.

Cependant, pour l'équipe de David Wilson, bien que le risque de transmission du virus soit bas, il n'est pas "égal à zéro", le virus ne disparaissant jamais totalement. Elle a établi que la probabilité cumulée, avec une moyenne de 100 relations sexuelles par an sans protection, était de 0,22% par an pour les transmissions de femme à homme, 0,43% pour les transmissions d'homme à femme, et 4,3% pour les transmissions d'homme à homme.



Sur dix ans et sur une population de 10.000 couples sérodifférents, 215 hommes et 425 femmes seraient infectés après une relation hétérosexuelle et 3.524 hommes à la suite de relations homosexuelles. Ce qui correspond, selon The Lancet, à un quadruplement des risques si aucune protection n'est utilisée.

Dans un commentaire, le Lancet souligne que pour les Suisses il y a "un seuil" en-dessous duquel une quantité infime de virus ne peut pas provoquer d'infection, tandis que pour les chercheurs australiens le risque ne fait que diminuer progressivement, sans qu'il y ait de seuil. Devant une telle incertitude, il est "sage" de combiner le traitement et les préservatifs, fait valoir la revue.





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